Gánh nặng bệnh thalassemia: Kiểm soát nguy cơ bệnh trong cộng đồng

Bệnh viện Truyền máu huyết học TP.HCM là nơi đang quản lý, theo dõi, điều trị cho hơn 4.000 bệnh nhân (BN) thalassemia. Vì vậy, lượng máu dành cho các BN này hằng ngày, hằng tháng và hằng năm không hề nhỏ.

Chỉ có truyền máu và thải sắt

TS-BS Phù Chí Dũng, Giám đốc Bệnh viện Truyền máu huyết học TP.HCM, cho biết thalassemia có 2 thể (alpha và beta), trong đó, thể nặng và trung bình thì phụ thuộc vào truyền máu còn thể nhẹ hơn thì không cần truyền máu. Theo ông, người mắc bệnh thể nhẹ sẽ không thiếu máu hoặc thiếu rất nhẹ, người bệnh có thể sống bình thường. Người mắc bệnh thể trung bình thì tần suất truyền máu thấp, khoảng 3 tháng/lần. Còn với người mắc thể nặng, khi mới sinh thì khả năng thiếu máu xảy ra, có người mỗi tháng truyền 1 lần, có người phải truyền đến 2 lần. Tuy nhiên, nếu truyền máu nhiều thì lại có khả năng ứ sắt cao.

Ảnh: Thanh Chiêu

"Với bệnh thalassemia thì phương pháp điều trị chính là truyền máu (hồng cầu lắng) và dùng thuốc thải sắt. Ngoài ra cần theo dõi biến chứng ứ sắt ở tim, phổi, tuyến tụy, da… Tử vong ở các BN này do biến chứng là chính, đặc biệt là ứ sắt ở tim gây nên triệu chứng suy tim chiếm 60 - 70%. Ngoài ra, ứ sắt ở gan gây suy tế bào gan, ứ sắt tuyến tụy gây tiểu đường… ", TS-BS Dũng nói và cho hay với BN thalassemia nặng thì tiên lượng dè dặt hơn. Với BN mắc thalassemia thể quá nặng, trong một số trường hợp có chỉ định ghép tế bào gốc tạo máu để điều trị.

Theo ông, chế độ điều trị bệnh thalassemia tùy theo từng bệnh viện. Bệnh viện Truyền máu huyết học TP.HCM đang quản lý khoảng 4.000 người. Bệnh viện có ngân hàng máu nên phục vụ đủ máu cho BN, gần như không có người bệnh nào thiếu máu, chỉ có BN đi tái khám trễ. Thuốc thải sắt tại Bệnh viện Truyền máu huyết học TP.HCM cũng rất đầy đủ, hiện đủ các loại thuốc điều trị bệnh này, sắp tới cũng sẽ đưa thêm nhiều loại thuốc mới để người dân tiếp cận thuận lợi hơn, như có loại thuốc chỉ uống 1 lần/ngày.

Gánh nặng bệnh tật

Giám đốc Bệnh viện Truyền máu huyết học TP.HCM thông tin thêm hiện nay tỷ lệ mắc bệnh thalassemia trong dân số tại Việt Nam tùy theo vùng. Chẳng hạn tỷ lệ mắc sẽ rất cao ở những khu vực miền núi và khu vực có đồng bào thiểu số. Những nơi còn tập tục hôn phối gần có tỷ lệ rất cao, thậm chí có những nơi có thể lên đến 60 - 70% người mang gien bệnh. Còn ở các vùng đồng bằng thì tỷ lệ người mang bệnh thấp hơn, khoảng từ 10 - 20%.

Ảnh: Duy Tính

"Thalassemia là bệnh thiếu máu, tan máu bẩm sinh di truyền, tức gien bệnh được truyền từ mẹ, từ ba hoặc cả hai. Với trường hợp cả 3 chị em đều mắc bệnh thalassemia thể nặng (Thanh Niên số 290, ngày 16.10 - PV) thì khả năng cao là cả ba và mẹ đều mang gien bệnh", BS Dũng chia sẻ.

Ông cũng cho rằng một gia đình mà sinh ra em bé mang bệnh thalassemia thể nặng sẽ phải mang gánh nặng lâu dài. Thứ nhất là bản thân em bé mặc cảm, tự ti, nếu không có các biện pháp điều trị thích hợp về tâm lý cho bé. Thứ hai, ba mẹ phải thường xuyên đưa con đến bệnh viện để truyền máu, tuy nhiên có nhiều ca nặng hơn gây các biến chứng khác như ứ sắt vào tim phổi… thì lại càng là gánh nặng cho gia đình và cả xã hội về chi phí điều trị.

"Gánh nặng với xã hội là chi phí bảo hiểm y tế chi trả cho BN. Ví dụ, theo thống kê năm 2023 cả nước thu nhận 1,3 triệu đơn vị máu, nhưng lượng máu truyền cho bệnh thalassemia là hơn 500.000 đơn vị (trị giá khoảng 2.000 tỉ đồng - PV) tức là chiếm hơn 1/3", BS Dũng thông tin.

"Riêng tại Bệnh viện Truyền máu huyết học TP.HCM, chúng tôi lập ngân hàng máu hồng cầu, người bệnh thalassemia có nhu cầu thì chúng tôi cũng có thể đáp ứng gần như 90%. Tuy nhiên giá của hồng cầu lắng cũng chỉ tính giá bằng các túi máu bình thường, đó là chính sách hỗ trợ của bệnh viện. Bên cạnh đó, bệnh viện cũng chưa thu đủ chi phí bỏ ra cho BN. Ví dụ chi phí hỗ trợ xét nghiệm. Cụ thể, một số BN thalassemia thể nặng khi truyền máu nhiều thì sẽ có kháng thể chống lại hồng cầu. Đôi lúc có BN phải thử tới vài chục túi máu mới tìm ra túi máu phù hợp để truyền. Như vậy, nếu tính chi phí xét nghiệm thì người bệnh phải đóng rất nhiều. Bên cạnh đó, Phòng Công tác xã hội của bệnh viện cũng có những quỹ hỗ trợ cho người bệnh có hoàn cảnh khó khăn", BS Dũng chia sẻ.

Dự phòng bệnh được không ?

"Chúng ta cũng có phương pháp điều trị bệnh thalassemia tốt nhất, đó là phương pháp điều trị dự phòng. Ở các nước, họ đưa bệnh thalassemia vào chương trình giáo dục trong học đường. Thứ hai, họ tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm sàng lọc, nếu cả hai đều mang gien bệnh thì người ta cũng sẽ tư vấn khả năng sinh con ra tỷ lệ mắc bệnh thalassemia rất cao", BS Dũng nói thêm.

Ảnh: Duy Tính

Và theo ông, với các cặp đôi đã lập gia đình, nếu như 1 trong 2 người hoặc cả hai mang gien bệnh thì khả năng gien di truyền cho con cũng rất cao. Vì vậy, cần xét nghiệm, sàng lọc sớm để phát hiện thai có mang bệnh hay không và có hướng chuẩn bị, xử trí phù hợp. "Hiện nay với sự phát triển của khoa học, khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm, họ chọn phôi không mang gien bệnh để thụ tinh", BS Dũng thông tin thêm.

Bên cạnh đó, BS Phù Chí Dũng cho rằng cần có chính sách quốc gia về phòng ngừa và điều trị bệnh thalassemia, đặc biệt là về sàng lọc và dự phòng. Trong đó, theo ông, hệ thống chính trị - xã hội phải vào cuộc thì mới giảm được ca thalassemia thể nặng. Đó là việc chung, là trách nhiệm của toàn xã hội.