Cô gái mắc bệnh hiếm gặp nhưng bị nhầm lẫn với “tâm thần phân liệt”

Theo chia sẻ của mẹ bệnh nhân, từ năm học lớp 6, bệnh nhân bắt đầu có các dấu hiệu khởi phát như đau đầu, kém tập trung, thay đổi tính cách, ít nói, hạn chế tiếp xúc, trầm cảm, học hành sa sút… Đi khám tại y tế địa phương ghi nhận bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển về tâm thần.

Đến năm 2020, bệnh diễn tiến ngày càng nặng hơn, bệnh nhân bị run tay, tứ chi co cứng, đi lại khó khăn… nên được gia đình đưa đến bệnh viện chuyên khoa của địa phương. Tại đây, bệnh nhân được chẩn đoán bị tâm thần phân liệt và uống thuốc theo toa. Tuy nhiên, sau một thời gian điều trị cả nội trú lẫn ngoại trú, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân vẫn không thuyên giảm, diễn tiến ngày càng nặng, mất dần các khả năng vận động, tiên lượng tử vong cao.

Tháng 8/2020, bệnh nhân được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng tứ chi co cứng, không tự ngồi được, không đi lại được, không tự phục vụ bản thân, không nói được, không nuốt được, ăn uống sặc nghẹn và phải nuôi dưỡng qua sonde. Sau khi thực hiện các bước kiểm tra lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị mắc bệnh lý Wilson thể gan – thần kinh và tiến hành điều trị thải độc kết hợp các phương pháp phục hồi.

Vào tháng 9/2020, bệnh nhân xuất viện và tiếp tục tái khám theo dõi định kỳ với tình trạng sức khỏe hồi phục đáng kể (tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn hết sặc nghẹn và đã rút sonde dạ dày).

Tái khám trực tiếp tại Bệnh viện Chợ Rẫy sáng ngày 5/11, mẹ bệnh nhân cho biết, bệnh nhân đã có thể tự ăn uống, đi đứng, sinh hoạt như người bình thường.

TS.BS Lê Hữu Phước, Phó Khoa Nghiên cứu và Điều trị viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, Wilson là căn bệnh di truyền, do đột biến gen ATP7B dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Tỷ lệ mắc bệnh Wilson rất hiếm gặp, theo y văn năm 1984, tỷ lệ mắc bệnh Wilson là 1/30.000 người. Hiện, nhờ xét nghiệm sinh học phân tử thì tỷ lệ phát hiện bệnh là 1/7.000 người.

Đây là bệnh lý vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì các triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. Nếu không nhận biết và điều trị đúng thì tỷ lệ tử vong rất cao.