Bắt đầu ăn dặm, trẻ phát hiện bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nguy hiểm

Bệnh nhi N.T.H.Y. (11 tháng tuổi, trú tại Diễn Châu, Nghệ An) có biểu hiện bệnh bắt đầu từ lúc 6 tháng tuổi, cùng thời gian bắt đầu ăn dặm. Bệnh nhi khởi bệnh ở nhà 3 ngày, biểu hiện ho, sốt, sau đó trẻ nôn trớ nhiều, bỏ bú, khó thở, li bì dần. Bệnh nhi được gia đình chuyển tới Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

Tại Khoa Hồi sức tích cực – Chống độc, bệnh nhi được chẩn đoán suy hô hấp cấp, viêm phổi, theo dõi rối loạn chuyển hoá. Xét nghiệm máu cho thấy tình trạng toan chuyển hóa nặng, ceton niệu dương tính.

Bệnh nhi được thở máy, hồi sức tích cực, nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn. Xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa MSMS cho kết quả theo dõi bệnh acid hữu cơ niệu.

Bệnh nhi sau đó chuyển ra Bệnh viện Nhi Trung ương và được kết luận bị rối loạn chuyển hóa acid Glutaric. Với việc chẩn đoán chính xác bệnh từ sớm, các bác sĩ đã điều trị cho bệnh nhi qua giai đoạn nguy hiểm và tư vấn cho gia đình phương pháp điều trị lâu dài của bệnh lý này.

ThS.BS Bùi Thị Hương, Khoa Hồi sức tích cực – Chống độc cho biết: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em là những bệnh do rối loạn di truyền, gây nên bởi sự tắc nghẽn con đường chuyển hoá, bản chất là do sự thiếu hụt các receptor, enzyme đặc hiệu, các protein vận chuyển, hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể. Điều này dẫn tới sự thay đổi bất thường trong các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất này, từ đó tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, gây suy giảm chức năng của các cơ quan, để lại nhiều di chứng, thậm chí là gây tử vong cho trẻ.

Rối loạn chuyển hóa có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi từ sau sinh tới trưởng thành, trẻ có thể phát triển bình thường cho tới khi có biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, thời điểm hay xuất hiện các triệu chứng đầu tiên là thời kỳ sơ sinh hay thời kỳ trẻ bắt đầu ăn dặm, đây là những giai đoạn trẻ sẽ tiếp nhận vào cơ thể các chất chuyển hóa mới, các chất này không được chuyển hóa hết và dẫn tới các triệu chứng của bệnh.

Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa đa dạng và không đặc hiệu của nhiều cơ quan như tiêu hoá, gan mật, tim mạch, thần kinh… Giai đoạn sơ sinh các triệu chứng thường gặp là trẻ bú kém, bỏ bú hoặc nôn; giảm trương lực cơ; co giật; bất thường hô hấp, ngừng thở, có thể nhầm lẫn với các bệnh lý nhiễm trùng nặng. Ở trẻ lớn hơn có các biểu hiện như nôn, mất nước nặng tái phát không giải thích được hay các đợt giống như đột quỵ, trẻ co giật, giảm ý thức, suy gan và thận cấp…